SİRENOMELİA VE POLİDAKTİLİ BİRLİKTELİĞİ: BİR VAKA SUNUMU
Ercan KIRIMİ, Erdal PEKER, Oğuz TUNCER, Cihangir AKGÜN, Zehra KURDOĞLU
Özet
Sirenomelia (deniz kızı) anomalisi oldukça nadir rastlanan (1/600.000-1.000.000) çoğunlukla ölümle sonuçlanan doğuştan bir defektler grubudur. Sirenomeliada başlıca özellikler; diz ve ayakların posterior yerleşimi ile birlikte olan alt ekstremitelerin füzyonu, eksternal ve internal genitalya yokluğu, anüs imperferatus veya rektal agenezi, renal ve mesane agenezisi, vertebral defektler ve tek umbilikal arterdir. Kliniğimize aralarında 1.dereceden akrabalık olan, 17 yaşındaki annenin 1. Gebeliği olarak, 38 3/7 h gestasyon yaşında NSVY ile doğurtulan bebek belirgin solunum sıkıntısı, siyanoz ve konjenital anomali şikayetleriyle getirildi. Fizik muayenede 2850 gr. ağırlığında, 33cm (baş-diz arası) boyunda ve 30,5 cm baş çevresi olan bebekte, alt ekstremitelerinin birleşik olduğu, eksternal genitalyanın küçük bir tomurcuk dışında gelişmediği, anüsünün açık olmadığı, tek umbilikal arterinin olduğu ve akciğerlerinde solunum sesleri azlığı saptandı. İlave olarak bebeğin sağ ayağında altı parmak (polidaktili) de saptandı. Solunum desteği sağlanan ve surfaktan uygulanan bebeğin radyolojik incelemesinde de mesane ve bilateral böbrek yokluğu saptandı. Omurilikte açıklığı sağa bakan torakal skolyoz da dikkati çekiyordu Vaka tüm müdahalalere rağmen yaşamının 23. saatinde eksitus oldu. Yapılan biyopsisinde saptanan anomalilerine ilaveten farklı bir bulguya rastlanmadı. Kardiyak anomalisi de yoktu. Sonuç olarak, hem nadir rastlandığından hem de ilave bir anomali olan polidaktilinin de eşlik etmesinden dolayı vakanın sunulması uygun görüldü.
Tam Metin: PDF